содржина
Во согласност со својата мисија, Уредничкиот одбор на MedTvoiLokony прави максимални напори да обезбеди доверлива медицинска содржина поддржана од најновите научни сознанија. Дополнителното знаменце „Проверена содржина“ означува дека статијата е прегледана или напишана директно од лекар. Оваа верификација во два чекора: медицински новинар и лекар ни овозможува да обезбедиме најквалитетна содржина во согласност со тековното медицинско знаење.
Нашата посветеност во оваа област беше ценета, меѓу другото, од Здружението на новинари за здравство, кое на Редакцијата на MedTvoiLokony му ја додели почесната титула Голем просветител.
Klinefelter-ов синдром (исто така познат како 47, XXY или хипергонадотропен хипогонадизам) е наследна болест која се јавува кај мажи кои имаат генетски материјал со дополнителен Х хромозом во сите или само некои од клетките на телото. Наместо да имаат 2 полови хромозоми - еден X и еден Y хромозом, како што е случајот кај здрав маж, луѓето со Klinefelter синдром имаат три полови хромозоми - 2 X хромозоми и еден Y хромозоми. Научниците веруваат дека синдромот 47, XXY е едно од најчестите нарушувања на хромозомските промени што се случуваат кај луѓето. Основната причина за симптомите на оваа болест е ниското ниво на тестостерон во крвта, придружено со високи нивоа на гонадотропини (главно FSH).
Иако секој маж погоден од овој синдром има дополнителен Х хромозом, не секој ги има сите симптоми наведени подолу. Згора на тоа, сериозноста на овие симптоми зависи од бројот на клетки со абнормален број на хромозоми, нивото на тестостерон во телото и возраста на која се дијагностицира болеста.
Симптомите на Klinefelter-ов синдром се однесуваат на три основни области на развој:
- Физички,
- Говор,
- Социјална.
Klinefelter синдром - физички развој
Во детството, мускулната тензија и силата често се ослабени. Засегнатите бебиња може да почнат да лазат, да седат и да одат независно подоцна од здравите бебиња. По 4-годишна возраст, момчињата со Klinefelter синдром имаат тенденција да бидат повисоки и често имаат лоша координација. Кога ќе достигнат пубертет, нивните тела не произведуваат толку тестостерон како здравите луѓе. Ова може да доведе до послаба мускулатура, помалку влакна на лицето и телото. За време на адолесценцијата, момчињата може да имаат и зголемени гради (гинекомастија) и зголемена кршливост на коските.
До моментот кога ќе станат полнолетни, мажите со синдромот може да изгледаат слични на здравите индивидуи, иако тие често се повисоки од другите. Покрај тоа, тие имаат поголема веројатност да развијат автоимуни болести, рак на дојка, венски болести, остеопороза и расипување на забите.
По пубертетот, најчестите симптоми на луѓето погодени од Klinefelter синдром се:
- висок раст,
- бледа кожа,
- слабо развиени мускули (т.н. евнухоидна структура на телото),
– оскудни влакна на телото: слаби влакна на лицето, срамни влакна од женски тип околу надворешните гениталии,
– мали тестиси со правилна структура на пенисот,
- намалено либидо,
– билатерална гинекомастија.
Мажите со Klinefelter синдром можат да водат нормален сексуален живот. Меѓутоа, поради фактот што нивните тела можат да произведуваат само малку или воопшто не сперматозоиди, 95 до 99% од нив се стерилни.
Клајнфелтер синдром - говор
Во периодот на детството, 25 до 85% од луѓето со Klinefelter синдром имаат проблеми со говорот. Тие почнуваат да ги изговараат своите први зборови подоцна од нивните врсници, имаат проблеми со вербално изразување на своите потреби и мисли, како и со читање и обработка на информациите што ги слушаат. Како возрасни, потешко ги завршуваат задачите за читање и пишување, но повеќето од нив работат и постигнуваат успех во нивниот работен век.
Клајнфелтер синдром - социјален живот
Во детството, децата со Klinefelter синдром обично се тивки и не го апсорбираат вниманието на луѓето околу нив. Подоцна, тие може да бидат помалку самоуверени и активни и да покажат поголема подготвеност да помогнат и да се покорат отколку нивните врсници.
За време на адолесценцијата, момчињата се срамежливи и тивки, поради што честопати може да имаат проблеми „да се вклопат“ во нивната врсничка група.
Откако ќе наполнат полнолетство, тие водат нормален живот, основаат семејства и имаат пријатели. Тие се способни да влезат во нормални социјални односи.
Клајнфелтер-ов синдром – Дали оваа болест може да се лекува?
Клајнфелтер-овиот синдром е вроден и затоа не може да се излечи. Сепак, можно е да се ублажат нејзините симптоми. За таа цел се користат бројни терапии, вклучувајќи физичка, вербална, бихејвиорална, психотерапија и семејна терапија. Понекогаш помагаат да се ублажат симптомите како што се ослабена мускулна тензија, проблеми со говорот или ниска самодоверба. Фармакотерапијата се сведува на употреба на заместителна терапија со тестостерон (TRT). Ви овозможува да го вратите нивото на овој хормон во крвта на нормални вредности, што пак овозможува развој на мускулите, намалување на гласот и развој на повеќе обилна коса.
Еден од најважните фактори што ја одредуваат ефективноста на третманот е раниот момент на неговото спроведување.
Дали знаеш дека:
Ако фактор кој ја оштетува сперматогенезата (процесот на формирање на сперма) делува на тестисите на родено момче, таканаречениот наводен Клајнфелтер синдром. Симптомите се идентични со вистинскиот Klinefelter синдром дискутиран погоре, но тестот за кариотип не открива присуство на дополнителен X полов хромозом.
Текст: Д-р Матилда Мазур
Содржината на веб-локацијата medTvoiLokony има за цел да го подобри, а не да го замени, контактот помеѓу корисникот на веб-страницата и неговиот лекар. Веб-страницата е наменета само за информативни и едукативни цели. Пред да го следите специјалното знаење, особено медицинските совети, содржани на нашата веб-страница, мора да се консултирате со лекар. Администраторот не сноси никакви последици кои произлегуваат од употребата на информациите содржани на веб-страницата.