Krabbe-овата болест е наследна болест која влијае на нервите на нервниот систем. Погодува околу 1 од 100 луѓе и најчесто ги погодува бебињата. Таа е предизвикана од дефект на ензимот што резултира со оштетување на миелинската обвивка.

дефиниција

Krabbe-овата болест е наследна болест која ја уништува обвивката што ги опкружува нервните клетки (миелинот) на централниот (мозокот и 'рбетниот мозок) и периферниот нервен систем.

Во повеќето случаи, знаците и симптомите на болеста Крабе се развиваат кај бебињата пред возраст од 6 месеци, што обично резултира со смрт на возраст од 2 години. Кога се развива кај постари деца и возрасни, текот на болеста може многу да варира.

Не постои лек за болеста Крабе, а третманот е фокусиран на супортивна нега. Сепак, методите за трансплантација на матични клетки покажаа одреден успех кај доенчињата кои се лекуваат пред да започнат симптомите и кај некои постари деца и возрасни.

Крабе болеста погодува приближно 1 од 100 луѓе. Инфантилната форма претставува 000% од случаите кај популациите од северна Европа. Таа е исто така позната како глобоидна клеточна леукодистрофија.

Причини за болеста на Крабе

Болеста на Крабе е предизвикана од мутација на одреден ген (GALC) кој произведува специфичен ензим (галактоцереброзидаза). Отсуството на овој ензим предизвикано од мутацијата доведува до акумулација на продукти (галактолипиди) кои ќе ги уништат олигодендроцитите - клетки кои се во потеклото на формирањето на миелинот. Последователното губење на миелинот (феномен наречен демиелинизација) ги спречува нервните клетки да испраќаат и примаат пораки.

Кој е најмногу погоден?

Генската мутација поврзана со болеста Крабе ја предизвикува болеста само ако пациентот ги има и двете мутирани копии на генот наследен од родителите. Болеста што произлегува од две мутирани копии се нарекува автосомно рецесивно нарушување.

Ако секој родител има мутирана копија на генот, ризикот за детето би бил како што следува:

• Ризик од 25% од наследување на две мутирани копии, што би довело до болеста.
• 50% ризик од наследување од една мутирана копија. Детето тогаш е носител на мутацијата, но не ја развива болеста.
• Ризик од 25% од наследување на две нормални копии на генот.

Дијагноза на Крабе болест

Во некои случаи, болеста на Крабе се дијагностицира кај новороденчиња со скрининг тестови пред да се појават симптомите. Меѓутоа, во повеќето случаи, почетокот на симптомите се активира прво пред тестот, со последователно истражување на можните причини.

Лабораториски тестови

Примерок од крв и биопсија (мал примерок од кожа) се испраќаат во лабораторија за да се процени нивото на активност на ензимот GALC. Многу ниско ниво или нулта активност може да го одрази присуството на болеста Крабе.

Иако резултатите му помагаат на лекарот да постави дијагноза, тие не даваат докази за тоа колку брзо болеста може да напредува. На пример, многу ниската активност на GALC не мора да значи дека болеста брзо ќе напредува.

Електроенцефалограм (ЕЕГ)

Абнормално ЕЕГ може да ја зајакне хипотезата за болест.

Тестови за обработка на слика

Вашиот лекар може да нареди еден или повеќе тестови за снимање кои можат да откријат губење на миелинот во погодените области на мозокот. Овие тестови вклучуваат:

• Магнетна резонанца, технологија која користи радио бранови и магнетно поле за да произведе детални 3-Д слики.
• Компјутеризирана томографија, специјализирана радиолошка технологија која произведува дводимензионални слики.
• Студијата за спроводливост на нервите, која мери колку брзо нервите можат да испратат порака. Кога миелинот што ги опкружува нервите е нарушен, нервната спроводливост е побавна.

Генетски тест

Може да се направи генетски тест со примерок од крв за да се потврди дијагнозата.

Генетското тестирање за да се процени ризикот од раѓање на дете со болест Крабе може да се земе предвид во одредени ситуации:

• Ако родителите се познати носители, тие можат да нарачаат пренатално генетско тестирање за да се утврди дали нивното дете најверојатно ќе ја развие болеста.
• Дали еден или двајцата родители се веројатни носители на GALC генска мутација поради позната семејна историја на болеста Крабе.
• Ако на детето му е дијагностицирана болест Крабе, семејството може да размисли за генетско тестирање за да ги идентификува нивните други деца кои би можеле да ја развијат болеста подоцна во животот.
• Познати носители, кои користат ин витро оплодување, може да побараат генетско тестирање пред имплантација.

Скрининг за новороденчиња

Во некои држави, тестот за болеста Крабе е дел од стандардниот сет на проценки за новороденчиња. Почетниот скрининг тест ја мери активноста на ензимот GALC. Ако активноста на ензимот е ниска, се прават последователни GALC тестови и генетски тестови. Употребата на скрининг тестови кај новороденчињата е релативно нова.

Можна еволуција и компликации

Голем број на компликации - вклучувајќи инфекции и тешкотии со дишењето - може да се развијат кај деца со напредната Крабе болест. Во подоцнежните фази на болеста, децата стануваат инвалиди, остануваат во своите кревети и завршуваат во вегетативна состојба.

Повеќето деца кои развиваат Крабе болест во детството умираат пред 2-годишна возраст, најчесто од респираторна инсуфициенција или компликации од целосно губење на подвижноста и значително намалување на мускулниот тонус. Децата кои ја развиваат болеста подоцна во детството може да имаат нешто подолг животен век, обично помеѓу две и седум години по дијагнозата.

Првите знаци и симптоми на болеста Крабе во раното детство може да личат на неколку болести или развојни проблеми. Затоа, важно е да се добие брза и точна дијагноза ако вашето дете има знаци или симптоми на болеста.

Знаците и симптомите кои најчесто се поврзуваат со постарите деца и возрасните не се специфични за болеста Крабе и бараат навремена дијагноза.

Прашањата што лекарот ќе ги постави за симптомите се следниве:

• Кои знаци или симптоми сте забележале? Кога почнаа?
• Дали овие знаци или симптоми се промениле со текот на времето?
• Дали забележавте некакви промени во вниманието на вашето дете?
• Дали вашето дете има треска?
• Дали забележавте необична или прекумерна раздразливост?
• Дали забележавте некакви промени во навиките во исхраната?

Прашањата, особено за постарите деца или возрасните, може да бидат:

• Дали вашето дете доживеа некакви промени во академските перформанси?
• Дали имавте потешкотии со вообичаените задачи или задачите поврзани со работата?
• Дали вашето дете се лекува за некој друг медицински проблем?
• Дали вашето дете неодамна започна нов третман?

Во повеќето случаи, знаците и симптомите на болеста Крабе се појавуваат во првите неколку месеци по раѓањето. Почнуваат постепено и постепено се влошуваат.

Знаците и симптомите вообичаени на почетокот на болеста (помеѓу два и шест месеци од животот) се следниве:

• Тешкотии во хранењето
• Необјаснети врисоци
• Екстремна раздразливост
• Треска без знаци на инфекција
• Намалена будност
• Доцнење во фазите на развој
• Мускулни грчеви
• Лоша контрола на главата
• Често повраќање

Како што болеста напредува, знаците и симптомите стануваат потешки. Тие може да вклучуваат:

• Абнормален развој
• Прогресивно губење на слухот и видот
• Цврсти и затегнати мускули
• Постепено губење на способноста за голтање и дишење

Кога Крабе-овата болест се развива подоцна во детството (1 до 8 години) или во зрелоста (по 8 години), знаците и симптомите може да варираат во голема мера и да вклучуваат:

• Прогресивно губење на видот со или без периферна невропатија
• Тешкотии со одење (атаксија)
• Парестезија со чувство на печење
• Губење на умешноста на рацете
• Мускулна слабост

Како општо правило, колку порано е возраста на почетокот на болеста Крабе, толку побрзо болеста напредува.

Некои луѓе дијагностицирани за време на адолесценцијата или зрелоста може да имаат помалку сериозни симптоми, при што мускулната слабост е примарна состојба. Тие можеби немаат никакви промени во нивните когнитивни способности.

Важно е детето да се следи за да се следи неговиот развој, особено:

• неговиот раст
• Неговиот мускулен тон
• Неговата мускулна сила
• Нејзината координација
• Неговото држење
• Нивните сетилни капацитети (визија, слух и допир)
• Неговата исхрана

За доенчиња кои веќе развиле симптоми на болеста Крабе, во моментов не постои третман кој може да го промени текот на болеста. Затоа, третманот се фокусира на управување со симптомите и обезбедување поддршка.

Интервенциите вклучуваат:

• антиконвулзивни лекови за справување со напади;
• лекови за ублажување на мускулната спастичност и раздразливост;
• физиотерапија за минимизирање на влошувањето на мускулниот тонус;
• снабдување со хранливи материи, на пример со користење на гастрична цевка за доставување течности и хранливи материи директно во желудникот.

Интервенциите за постари деца или возрасни со поблаги форми на болеста може да вклучуваат:

• физиотерапија за минимизирање на влошувањето на мускулниот тонус;
• работна терапија за да се постигне што поголема независност со секојдневните активности;
• трансплантација на хематопоетски матични клетки кои можат да го одржат миелинот со производство на ензими GALC. Тие доаѓаат од крв од папочна врвца, донаторска коскена срцевина или циркулирачки крвни матични клетки.

Оваа терапија може да ги подобри резултатите кај доенчињата ако третманот се започне пред да се појават симптомите, односно кога ќе се постави дијагноза откако ќе се тестира скринот за новороденче. Доенчињата кои сè уште немаат симптоми и добиваат трансплантација на матични клетки имаат побавна прогресија на болеста. Сепак, тие сè уште имаат значителни тешкотии со зборувањето, одењето и другите моторни вештини.

Постарите деца и возрасните со благи симптоми исто така може да имаат корист од овој третман.