содржина
Шварц-Јампел синдром – Ова е наследна болест која се изразува во повеќекратни аномалии на скелетот и е придружена со неуспеси во процесот на невромускулна ексцитабилност. Пациентите се соочуваат со потешкотии во релаксација на контракните мускули, наспроти позадината на нивната зголемена ексцитабилност (и механичка и електрична), што е главниот симптом на патологијата.
Синдромот првпат беше опишан во 1962 година од двајца лекари: Р.С. Џампел (невро-офталмолог) и О. Шварц (педијатар). Тие забележале две деца – брат и сестра на возраст од 6 и 2 години. Децата имале симптоми карактеристични за болеста (блефарофимоза, двоен ред на трепките, деформитети на коските итн.), кои авторите ги поврзувале со генетски абнормалности.
Значаен придонес во проучувањето на овој синдром даде и друг невролог Д. Во овој поглед, често има такви имиња на болеста како што се: синдром Шварц-Јампел, миотонија хондродистрофична.
Синдромот Шварц-Јампел е препознаен како ретка болест. Ретки болести обично се оние болести на кои им се дијагностицира не повеќе од 1 случај на 2000 луѓе. Преваленцата на синдромот е релативна вредност, бидејќи животот на повеќето пациенти е прилично краток, а самата болест е многу тешка и често ја дијагностицираат лекари кои немаат знаење од областа на наследна невромускулна патологија.
Утврдено е дека синдромот Шварц-Јампел најчесто се јавува на Блискиот Исток, Кавказ и Јужна Африка. Експертите го припишуваат овој факт на фактот дека токму во овие земји бројот на тесно поврзани бракови е поголем отколку во целиот свет како целина. Во исто време, полот, возраста, расата немаат влијание врз зачестеноста на појавата на ова генетско нарушување.
Причини за синдромот Шварц-Јампел
Причините за синдромот Шварц-Јампел се генетски нарушувања. Се претпоставува дека оваа невромускулна патологија е одредена од автосомно рецесивен тип на наследување.
Во зависност од фенотипот на синдромот, експертите ги идентификуваат следните причини за неговиот развој:
Класичниот тип на синдром Шварц-Јампел е тип 1А. Наследувањето се јавува според автосомно рецесивен тип, можно е раѓање на близнаци со оваа патологија. Генот HSPG2, кој се наоѓа на хромозомот 1p34-p36,1, претрпува мутација. Пациентите произведуваат мутиран протеин кој влијае на функционирањето на рецепторите лоцирани во различни ткива, вклучувајќи го и мускулното ткиво. Овој протеин се нарекува перлекан. Во класичната форма на болеста, мутираниот перлекан се синтетизира во нормални количини, но слабо функционира.
Шварц-Јампел синдром тип 1Б. Наследувањето се јавува на автосомно рецесивен начин, истиот ген на истиот хромозом, но перлекан не се синтетизира во доволни количини.
Шварц-Јампел синдром тип 2. Наследувањето се јавува и на автосомно рецесивен начин, но нула генот LIFR, кој се наоѓа на хромозомот 5p13,1, мутира.
Сепак, причината зошто мускулите во синдромот Шварц-Јампел се во постојана активност во овој момент во времето не е добро разбрана. Се верува дека мутираниот перлекан ја нарушува функцијата на мускулните клетки (нивните основни мембрани), но појавата на скелетни и мускулни абнормалности сè уште не е објаснета. Дополнително, друг синдром (Stuva-Wiedemann синдром) има слична симптоматологија во однос на дефекти во мускулите, но перлеканот не е засегнат. Во оваа насока, научниците сè уште продолжуваат да спроведуваат активно истражување.
Симптоми на синдромот Шварц-Јампел
Симптомите на синдромот Шварц-Јампел беа изолирани од сите достапни извештаи за случаи во 2008 година.
Клиничката слика се карактеризира со следниве карактеристики:
Висината на пациентот е под просекот;
Продолжени тоник мускулни грчеви кои се јавуваат по доброволни движења;
Лице замрзнато, „тажно“;
Усните се цврсто компресирани, долната вилица е мала;
Палпебралните пукнатини се тесни;
Линијата на косата е ниска;
Лицето е срамнето, устата е мала;
Движењата на зглобовите се ограничени - ова се однесува на интерфалангеалните зглобови на стапалата и рацете, 'рбетниот столб, феморалните зглобови, зглобовите на рачниот зглоб;
Мускулните рефлекси се намалуваат;
Скелетните мускули се хипертрофирани;
Скратена е вертебралната маса;
Вратот е краток;
Дијагностициран со дисплазија на колкот;
Постои остеопороза;
Сводите на стапалата се деформирани;
Гласот на болниот е тенок и висок;
Видот е нарушен, палпебралната пукнатина е скратена, очните капаци на надворешниот агол на окото се споени, рожницата е мала, често има миопија и катаракта;
Трепките се дебели, долги, нивниот раст е нарушен, понекогаш има два реда трепки;
Ушите се поставени ниско;
Честопати, хернија се наоѓа кај деца - ингвинална и папочна;
Момчињата имаат мали тестиси;
Одењето е валање, патка, често има криво стапало;
Додека стои и додека оди, детето е во полу-чучнување;
Говорот на пациентот е нејасен, нејасен, плунка е карактеристична;
Менталните способности се нарушени;
Има заостанување во растот и развојот;
Коскената возраст е помала од возраста на пасошот.
Покрај тоа, симптомите на синдромот Шварц-Јампел се разликуваат во зависност од фенотипот на болеста:
Фенотип 1А е симптом
Фенотипот 1А се карактеризира со рана манифестација на болеста. Ова се случува пред возраст од 3 години. Детето има умерени тешкотии при голтање и дишење. Постојат контрактури на зглобовите, кои можат да бидат присутни и од раѓање и да се стекнат. Колковите на пациентот се кратки, изразена е кифосколиоза и други аномалии во развојот на скелетот.
Подвижноста на детето е мала, што се објаснува со тешкотиите во извршувањето на движењата. Лицето е неподвижно, потсетува на маска, усните се компресирани, устата е мала.
Мускулите се хипертрофирани, особено мускулите на бутовите. При лекување на деца со класичен тек на синдромот Шварц-Јампел, треба да се земе предвид високиот ризик од развој на анестетички компликации, особено малигна хипертермија. Се јавува во 25% од случаите и е фатална во 65-80% од случаите.
Менталното оштетување се движи од благи до умерени. Во исто време, 20% од таквите пациенти се препознаваат како ментално ретардирани, иако постојат описи на клинички случаи кога интелигенцијата на луѓето била доста висока.
При земање на карбамазепин се забележува намалување на миотоничниот синдром.
Фенотип 1Б е симптом
Болеста се развива во детството. Клиничките знаци се слични на оние забележани во класичната варијанта на текот на болеста. Разликата е во тоа што тие се поизразени. Прво на сите, ова се однесува на соматски нарушувања, особено дишењето на пациентот страда.
Скелетните аномалии се потешки, коските се деформирани. Појавата на пациентите наликува на пациенти со Книст синдром (скратено торзо и долни екстремитети). Прогнозата за овој фенотип на болеста е неповолна, често пациентите умираат на рана возраст.
Фенотип 2 е симптом
Болеста се манифестира при раѓањето на детето. Долгите коски се деформирани, стапката на раст е забавена, текот на патологијата е тежок.
Пациентот е склон кон чести фрактури, карактеристични се мускулната слабост, респираторните нарушувања и голтањето. Децата често развиваат спонтана малигна хипертермија. Прогнозата е полоша отколку кај фенотиповите 1А и 1Б, болеста најчесто завршува со смрт на пациентот на рана возраст.
Карактеристики на клиничкиот тек на болеста во детството:
Во просек, болеста дебитира во првата година од животот на детето;
Детето има потешкотии со цицање (почнува да цица по одреден временски период откако ќе се закачи за градите);
Моторната активност е ниска;
Може да биде тешко за детето веднаш да земе предмет што го држи од рацете;
Интелектуалниот развој може да се зачува, прекршувањата се забележани во 25% од случаите;
Најголем дел од пациентите успешно завршуваат училиште, а децата посетуваат општа образовна институција, а не специјализирани образовни институции.
Дијагноза на синдромот Шварц-Јампел
Можна е перинатална дијагноза на синдромот Шварц-Јампел. За ова се користи ултразвук на фетусот, при што се откриваат скелетни аномалии, полихидроамнион и нарушени движења на цицање. Конгениталните контрактури може да се визуелизираат на 17-19 недела од бременоста, како и скратување или деформација на колкот.
Биохемиската анализа на крвниот серум дава мало или умерено зголемување на LDH, AST и CPK. Но, наспроти позадината на независно развиена или испровоцирана малигна хипертермија, нивото на CPK значително се зголемува.
За да се проценат нарушувањата на мускулите, се врши електромиографија, а промените ќе бидат забележливи веќе кога детето ќе наполни шест месеци. Можна е и мускулна биопсија.
Кифоза на 'рбетот, остеохондродистрофија се дијагностицира со рендгенски преглед. Лезиите на мускулно-скелетниот систем се јасно видливи за време на МРИ и КТ. Токму овие две дијагностички методи најчесто ги користат современите лекари.
Важно е да се направи диференцијална дијагноза со такви болести како што се: Knist-ова болест, Pyle-ова болест, Rolland-Desbuquois дисплазија, вродена миотонија од прв тип, Isaacs синдром. Разграничувањето на патологиите овозможува таков модерен дијагностички метод како генетско типизирање на ДНК.
Третман на синдромот Шварц-Јампел
Во моментов, не постои патогенетски третман на синдромот Шварц-Јампел. Лекарите препорачуваат пациентите да се придржуваат до дневната рутина, да го ограничат или целосно да го елиминираат физичкото пренапрегање, бидејќи тоа е најмоќниот фактор што го стимулира прогресијата на патологијата.
Што се однесува до рехабилитацијата на пациентите, овие активности се избираат на индивидуална основа и ќе варираат во зависност од стадиумот на болеста. На пациентите им се препорачуваат физиотерапевтски вежби со дозирана и редовна физичка активност.
Што се однесува до исхраната, треба да ја исклучите храната која содржи голема количина калиумови соли во својот состав – тоа се банани, суви кајсии, компири, суво грозје итн. Исхраната треба да биде урамнотежена, богата со витамини и влакна. Садовите треба да му се понудат на пациентот во форма на пире, во течна форма. Ова ќе ги минимизира тешкотиите со џвакањето храна што се јавуваат како резултат на спазам на мускулите на лицето и мускулите за џвакање. Дополнително, треба да се биде свесен за ризикот од аспирација на дишните патишта со болус со храна, што може да доведе до развој на аспирациона пневмонија. Исто така, на прогресијата на болеста влијае и употребата на ладни пијалоци и сладолед, капење во ладна вода.
Придобивките од физиотерапијата за третман на синдромот не треба да се потценуваат.
Шварц-Јампел. Задачи доделени на физиотерапевтот:
Намалување на сериозноста на миотичните манифестации;
Тренинг на екстензорните мускули на нозете и рацете;
Запирање или забавување на формирањето на контрактури на коските и мускулите.
Ефективни се различни купки (солени, свежи, иглолисни) кои траат по 15 минути дневно или секој втор ден. Корисни се локални бањи со постепено зголемување на температурата на водата, нанесување озоцерит и парафин, изложеност на инфрацрвени зраци, нежна масажа и други процедури.
Препораките во врска со бањскиот третман се следните: патување во области чија клима е што е можно поблиска до вообичаените услови во кои живее пациентот или посета на области со блага клима.
За да се намали сериозноста на симптомите на болеста, се индицирани следниве лекови:
Антиаритмични агенси: Кинин, Дифенин, Кинидин, Кинора, Кардиокин.
Ацетазоламид (Diacarb), земен орално.
Антиконвулзиви: фенитоин, карбамазепин.
Ботулински токсин се администрира локално.
Исхраната на мускулите се одржува со земање витамин Е, селен, таурин, коензим Q10.
Со развојот на билатерален блефароспазам и во присуство на билатерална птоза, на пациентите им се препорачува офталмолошка хирургија. Прогресивни деформитети на коските, појава на контрактури - сето тоа води до фактот дека пациентите ќе мора да поминат низ неколку ортопедски операции. Поради ризикот од развој на малигна хипертермија во детството, лековите се администрираат ректално, орално или интраназално. Операцијата без неуспех бара прелиминарна седација со барбитурати или бензодиазепини.
Класичниот тек на болеста според фенотипот 1А нема значително влијание врз животниот век на пациентот. Ризикот од раѓање дете во семејство со оптоварена историја е еднаков на 25%. На пациентите им е потребна психолошка и социјална поддршка. Покрај тоа, пациентот треба да го водат такви специјалисти како што се: генетичар, кардиолог, невролог, анестезиолог, ортопед, педијатар. Ако има нарушувања на говорот, тогаш се прикажуваат часови со говорен патолог-дефектолог.