на фрактури забележани за време на osteogenesis imperfecta се јавуваат на долги коски (особено оние на долните екстремитети) и рамни коски (ребра, пршлени). Најчесто се забележуваат фрактури на бедрената коска. Овие фрактури се често хоризонтални, малку поместени и се консолидираат во истата временска рамка како и фрактурите што се случуваат во нормалната коска. Појавата на овие фрактури се намалува со возраста особено кај жените од пубертет до менопауза благодарение на производството на естроген.

на деформитети на коските (бедрената коска, тибијата, ребрата, карличната коска) се јавуваат спонтано или се поврзани со маѓепсан калуси. Компресијата на 'рбетот може да биде причина за чести деформитети на' рбетот (сколиоза).

Нагорно поместување на окципиталниот форамен (отворање на ниво на основата на черепот што дозволува 'рбетниот мозок да помине низ) ги карактеризира кранијалните деформации (исто така наречени „базиларен впечаток“). Главоболки (главоболки), остри остеотендинозни рефлекси со слабост на долните екстремитети или оштетување на кранијалните нерви (тригеминален нерв) се компликации на овие кранијални деформитети и го оправдуваат практикувањето на нуклеарна магнетна резонанца (МРИ). ). Конечно, лицето може да биде малку деформирано (триаголен изглед со мала брада). Рендгенските снимки на черепот овозможуваат да се истакнат вормските коски (наликуваат на надбројни коски и поврзани со дефект во осификацијата).

Низок раст често се забележува кај osteogenesis imperfecta.

Конечно, можни се и други манифестации:

- Наоштетување на очите (склерата) со синкав изглед на белката на окото.

– Хиперлаксијата на лигаментите, присутна кај повеќе од две третини од пациентите, може да биде одговорна за рамни стапала.

– глувоста која може да се појави во детството е честа појава во зрелоста. Никогаш не е длабоко. Губењето на слухот е поврзано со оштетување на внатрешното или средното уво. Овие абнормалности се поврзани со лошата осификација, упорноста на 'рскавицата во нормално осифицираните области и абнормалните наслаги на калциум.

– крварење од носот и модринки (особено кај децата) сведочат за кревкоста на кожата и капиларите.

– се нарекува забно оштетување dentinogenesis imperfecta. Тоа ги погодува и млечните заби (кои се помали од нормалните) и трајните заби (изглед во форма на ѕвонче, стеснети во нивната основа) и одговара на кревкоста на дентинот. Емајлот лесно се дели оставајќи го дентинот изложен. Овие заби се истрошија многу предвреме и може да се развијат апсцеси. На забите им дава килибарна боја и ги прави поглобуларни. Одредени семејства имаат генетски преносливи забни дефекти, сосема идентични, без докази за osteogenesis imperfecta.

– конечно, забележани се кардиоваскуларни абнормалности кај возрасните: аортна инсуфициенција, пролапс на митралната валвула, митрална инсуфициенција, дилатација, аневризми или руптура на срцевите шуплини, аортата или церебралните крвни садови.

Променлива сериозност

Тежината на болеста варира од пациент до пациент и сите опишани симптоми ретко се присутни кај ист пациент. Поради оваа голема клиничка варијабилност (хетерогеност), класификација на формите на болеста (Класификација на тишина) се користи и вклучува четири типа:

- Ле тип I : најчести умерени форми (малку скршеници и деформации). Фрактурите обично се забележуваат по раѓањето. Големината е блиску до нормалата. Склерите имаат сина боја. Dentinogenesis imperfecta е забележана кај типот IA, но отсутен кај I B. Рендгенските снимки на черепот откриваат попрскан изглед (острови на неправилна осификација)

- типот II : сериозни форми, некомпатибилни со живот (смртоносни) поради респираторна инсуфициенција. Рендгенските снимки покажуваат долги стуткани коски (бедрена коска на хармоника) и бројаници

- тип III : тешки, но не и фатални форми. Фрактури се забележани рано и доста често пред раѓањето; Симптомите вклучуваат деформитет на 'рбетот (кифосколиоза) и низок раст. Склерите се со променлива боја. Може да има несовршена дентиногенеза.

- тип IV : со средна тежина помеѓу тип I и тип III, се карактеризира со бели склери, деформации на долгите коски, черепот и пршлените (срамнети со земја пршлени: платиспондилија). Дентиногенезата несовршена е непостојана.