Трисомија 18 се карактеризира со присуство на дополнителен хромозом 18, во одредени клетки на телото или во секоја од овие клетки. Познати се две форми на болеста и сериозноста на Даунов синдром зависи од тоа.

Трисомија 18, исто така наречена „Едвардс синдром“ е болест предизвикана од хромозомски абнормалности. Тоа е дефинирано со абнормалности во различни делови на телото.

Пациентите со Трисомија 18 обично имаат нарушувања во растот пред раѓањето (интраутерина ретардација на растот). како и невообичаено мала тежина. Други знаци, исто така, можат да бидат поврзани со болеста: срцев удар, недостаток на други органи, итн.

Трисомија 18, исто така, вклучува и други карактеристики: абнормална форма на черепот на детето, мала вилица и тесна уста, или дури и згрчени зглобови и прсти што се преклопуваат.

Овие различни напади може да бидат од витално значење за детето. Во повеќето случаи, детето со трисомија 18 умира пред раѓање или пред неговиот прв месец.

Поединците што преживуваат по првиот месец обично имаат значителни интелектуални попречености.

Ризикот од Даунов синдром е поврзан со бременост кај жена од која било возраст. Покрај тоа, овој ризик е зголемен во контекст на доцна бременост.

Опишани се две специфични форми на болеста:

• la Цела форма : што се однесува на речиси 94% од бебињата со Даунов синдром. Оваа форма се карактеризира со присуство на тројна копија (наместо две) на хромозомот 18, во секоја од клетките на телото. Повеќето бебиња со оваа форма умираат пред да заврши бременоста.
• la мозаична форма, што влијае на скоро 5% од бебињата со трисомија 18. Во овој контекст, тројната копија на хромозомот 18 е само делумно видлива во телото (само во одредени клетки). Оваа форма е помалку тешка од целосната форма.

Според тоа, сериозноста на болеста зависи од видот на трисомија 18, како и од бројот на клетки што содржат копија од хромозомот 18, во својата.

Мнозинството случаи на Трисомија 18 произлегуваат од присуство на тројна копија од хромозомот 18, во секоја клетка на телото (наместо две копии).

Само 5% од лицата со Трисомија 18 имаат премногу, само во одредени клетки. Ова малцинство пациенти се особено помалку склони кон ризик од смрт пред раѓање или пред првиот месец на детето.

Поретко, долгата рака на хромозомот 18 може да се закачи (транслоцира) на друг хромозом за време на репродукцијата на клетките или за време на развојот на ембрионот. Ова доведува до присуство на двојна копија од хромозомот 18, заедно со присуство на дополнителен хромозом 18, и затоа до 3 хромозоми 18. Пациентите со оваа конкретна форма на трисомија 18 покажуваат делумни симптоми.

Ризикот од трисомија 18 се однесува на секоја бременост. Покрај тоа, овој ризик се зголемува со возраста на бремената жена.

Во повеќето случаи на Трисомија 18, смртта на детето пред раѓањето, или во текот на првиот месец, е поврзана со тоа. Ако детето преживее, последиците може да бидат видливи: задоцнување во развојот на одредени екстремитети и / или органи, интелектуална попреченост итн.

Клиничките знаци и општите симптоми може да личат на Трисомија 18:

• глава помала од просекот
• шупливи образи и тесна уста
• долги прсти што се преклопуваат
• големите уши поставени многу ниско
• деформитети во расцеп на усна

Други карактеристики на болеста може да бидат видливи:

• оштетување на бубрезите и срцето
• одбивање да се хранат, што доведува до недостатоци во развојот на детето
• тешкотии со дишењето
• присуство на хернија во стомакот
• абнормалности во скелетниот систем и особено во 'рбетот
• значителни тешкотии во учењето.

Фактор на ризик за развој на трисомија 18 е генетиката.

Навистина, присуството на тројна копија на хромозомот 18, само во одредени клетки или дури и во секоја клетка на организмот, може да доведе до развој на таква патологија.

Во моментов не е познат третман за Трисомија 18. Управувањето со оваа болест е ефикасно од мултидисциплинарен здравствен тим.

Како и да е, може да се препишат третмани, и тоа во контекст на срцев удар, инфекции или тешкотии во исхраната.

La физиотерапија исто така, може да се третира за Трисомија 18, особено ако се погодени мускулните и коскените системи.