Микроцефалијата се карактеризира со развој на кранијалниот периметар, при раѓање, помалку од нормалното. Доенчињата родени со микроцефалија обично имаат мала големина на мозокот, што затоа не може да се развие правилно. (1)

Преваленцијата на болеста (број на случаи во дадена популација во дадено време) е, до денес, сè уште непозната. Дополнително, се покажа дека болеста е присутна, во поголема фреквенција, во Азија и Блискиот Исток со инциденца од 1/1 годишно. (000)

Микроцефалијата е состојба која се дефинира со големината на главата на бебето која е помала од нормалната. За време на бременоста, главата на детето нормално расте благодарение на прогресивниот развој на мозокот. Оваа болест потоа може да се развие за време на бременоста, за време на абнормален развој на мозокот на детето или при раѓање, кога неговиот развој наеднаш престанува. Микроцефалијата може да биде последица сама по себе, без детето да прикаже други абнормалности или да биде поврзано со други недостатоци видливи при раѓање. (1)

Постои тешка форма на болеста. Оваа сериозна форма се појавува како резултат на абнормален развој на мозокот за време на бременоста или при раѓање.

Затоа, микроцефалијата може да биде присутна при раѓањето на детето или да се развие во првите месеци по породувањето. Оваа болест често е резултат на генетски абнормалности кои го попречуваат растот на церебралниот кортекс во првите месеци од развојот на фетусот. Оваа патологија може да биде и последица на злоупотреба на дрога или алкохол кај мајката, за време на нејзината бременост. Извор на болеста може да бидат и инфекциите на мајката со цитомегаловирус, рубеола, сипаници итн.

Во случај на инфекција на мајката со вирусот Зика, ширењето на вирусот е видливо и во ткивата на детето што доведува до мозочна смрт. Во овој контекст, оштетувањето на бубрезите често се поврзува со инфекција со вирусот Зика.

Последиците од болеста зависат од нејзината сериозност. Навистина, децата кои развиваат микроцефалија може да имаат оштетувања во когнитивниот развој, доцнење во моторните функции, јазични потешкотии, кратка градба, хиперактивност, епилептични напади, некоординираност или дури и други невролошки абнормалности. (2)

Микроцефалијата се карактеризира со големина на главата која е помала од нормалната. Оваа аномалија е последица на намален развој на мозокот за време на феталниот период или по породувањето.

Доенчињата родени со микроцефалија може да имаат голем број клинички манифестации. Тие директно зависат од тежината на болеста и вклучуваат: (1)

– епилептични напади;

– доцнење во менталниот развој на детето, во зборувањето, одењето итн.;

– интелектуална попреченост (намален капацитет за учење и доцнење во виталните функции);

– проблеми со некоординација;

– тешкотии при голтање;

- губење на слух;

– проблеми со очите.

Овие различни симптоми може да се движат од благи до тешки во текот на животот на субјектот.

Микроцефалијата обично е резултат на задоцнет развој на мозокот на детето, што предизвикува обемот на главата да биде помал од нормалниот. Од гледна точка каде развојот на мозокот е ефикасен за време на бременоста и детството, микроцефалијата може да се развие во овие два периоди од животот.

Научниците изнесоа различно потекло на болеста. Меѓу нив се одредени инфекции за време на бременоста, генетски абнормалности или дури и неухранетост.

Покрај тоа, некои од следните генетски болести се исто така вклучени во развојот на микроцефалијата:

– Корнелија де Ланге синдром;

– крикот на синдромот на мачката;

- Даунов синдром;

– Рубинштајн – Тајби синдром;

– Секел-ов синдром;

– Смит -Лемли-Опиц синдром;

– трисомија 18;

- Даунов синдром.

Други потекло на болеста вклучуваат: (3)

– неконтролирана фенилкетонурија (PKU) кај мајката (последица на абнормалност на фенилаланин хидроксилаза (PAH), зголемување на производството на фенилаланин во плазмата и токсичен ефект врз мозокот);

– труење со метилжива;

- вродена рубеола;

- вродена токсоплазмоза;

– инфекција со вроден цитомегаловирус (ЦМВ);

– употреба на одредени лекови за време на бременоста, особено алкохол и фенитоин.

Исто така, се покажа дека инфекцијата на мајката со вирусот Зика е причина за развој на микроцефалија кај децата. (1)

Затоа, ризик факторите поврзани со микроцефалијата вклучуваат збир на инфекции кај мајката, генетски абнормалности без разлика дали се наследни или не, неконтролирана фенилкетонурија кај мајката, изложеност на одредени хемикалии (како метил жива) итн.

Дијагнозата на микроцефалија може да се постави за време на бременоста или веднаш по раѓањето на детето.

За време на бременоста, ултразвучните прегледи можат да го дијагностицираат можното присуство на болеста. Овој тест обично се изведува во текот на вториот триместар од бременоста или дури и на почетокот на третиот триместар.

По раѓањето на бебето, медицинските уреди ја мерат просечната големина на обемот на главата на бебето (обем на главата). Добиеното мерење потоа се споредува со просекот на популацијата во функција на возраста и полот. Овој тест по породувањето обично се прави најмалку 24 часа по породувањето. Овој период овозможува да се обезбеди правилно повторно формирање на черепот, компримиран за време на породувањето.

Доколку постои сомневање за присуство на микроцефалија, можни се други дополнителни испитувања за да се потврди или не дијагнозата. Тие вклучуваат, особено, скенер, МРИ (магнетна резонанца) итн.

Третманот на болеста се протега во текот на целиот животен век на субјектот. Во моментов, не е развиен лек за лекување.

Бидејќи тежината на болеста е различна од едно до друго дете, бебињата чија форма е бенигна нема да имаат други симптоми освен стеснет обем на главата. Затоа, овие случаи на болеста ќе бидат внимателно следени само за време на развојот на детето.

Кај потешките облици на болеста, на децата овојпат им требаат третмани кои овозможуваат борба против периферните проблеми. Постојат терапевтски средства за подобрување и максимизирање на интелектуалните и физичките капацитети на овие деца. Може да се препишат и лекови за спречување на напади и други клинички манифестации. (1)

Прогнозата на болеста е генерално добра, но во голема мера зависи од тежината на болеста. (4)