Помпе -овата болест е името што најчесто се дава на „тип II гликогеноза (ГСД II)“.

Оваа патологија се карактеризира со абнормална акумулација на гликоген во ткивата.

Овој гликоген е полимер на гликоза. Тоа е јаглехидрат формиран од долги синџири на молекули на гликоза, формирајќи ја главната резерва на гликоза во телото и со тоа претставува важен извор на енергија за луѓето.

Постојат различни форми на болеста во зависност од симптомите и хемиските молекули пронајдени во ткивата. Се смета дека одредени ензими се одговорни за оваа абнормална акумулација на гликоген. Овие вклучуваат гликоза 6-фосфатаза, Воамило-(1-6) -глукозидаза но пред се одα-1-4-глукозидаза. (1)

Тоа е затоа што последниот ензим се наоѓа во кисела форма во телото и е способен за хидролизирање (уништување на хемикалија со вода) гликоген во единици на гликоза. Затоа, оваа молекуларна активност доведува до интрализозомална (интрацелуларна органела кај еукариотски организми) акумулација на гликоген.

Овој недостаток на α-1,4-глукозидаза се изразува само од одредени органи, а особено од срцето и скелетните мускули. (2)

Болеста на Помпе резултира со оштетување на скелетните и респираторните мускули. Хипертрофична срцева болест (задебелување на структурата на срцето) често се поврзува со неа.

Оваа болест повеќе ги погодува возрасните. Сепак, симптомите поврзани со возрасната форма се разликуваат од симптомите поврзани со инфантилната форма. (2)

Тоа е наследна патологија со автосомно рецесивно пренесување.

Генот што го кодира ензимот α-1,4-глукозидаза се носи со автозом (несексуален хромозом) и рецесивниот субјект мора да има два идентични алели со цел да ги изрази фенотипските карактеристики на болеста.

Затоа болеста Помпе се карактеризира со акумулација на гликоген во лизозомите на скелетните мускули и срцето. Сепак, оваа патологија може да влијае и на други региони на телото: црниот дроб, мозокот или 'рбетниот мозок.

Симптомите се исто така различни во зависност од засегнатиот субјект.

- Формата што влијае на новороденчето главно се карактеризира со хипертрофична срцева болест. Тоа е срцев удар со задебелување на мускулната структура.

- Инфантилната форма генерално се појавува помеѓу 3 и 24 месеци. Оваа форма е дефинирана особено со респираторни нарушувања или дури и респираторна инсуфициенција.

- Возрасната форма, од своја страна, се изразува со прогресивно вклучување на срцето. (3)

Главните симптоми на тип II гликогеноза се:

- мускулна исцрпеност во форма на мускулни дистрофии (слабост и дегенерација на влакната на мускулите кои го губат својот волумен) или миопатии (збир на болести кои влијаат на мускулите), што резултира со хроничен замор, болка и слабост на мускулите. Мускулите погодени од оваа болест се и локомоторни, респираторни и срцеви мускули.

- неможност за организмот да го деградира гликогенот акумулиран во лизозомот. (4)

Помпе -болеста е наследна болест. Трансферот на оваа патологија е автосомно рецесивен. Затоа, тоа е пренос на мутиран ген (ГАА), сместен на автозом (несексуален хромозом) сместен на хромозомот 17q23. Покрај тоа, рецесивниот субјект мора да го содржи мутираниот ген во дупликат за да се развие фенотип поврзан со оваа болест. (2)

Наследното пренесување на овој мутиран ген резултира со недостаток на ензимот α-1,4-глукозидаза. Оваа глукозидаза е дефицитарна, така што гликогенот не може да се деградира, а потоа се акумулира во ткивата.

Факторите на ризик за развој на Помперова болест лежат исклучиво во родителскиот генотип. Навистина, потеклото на оваа патологија е автосомно рецесивно наследување, бара двајцата родители да го носат мутираниот ген што кодира ензимски недостаток и секој од овие гени да се најде во клетките на новороденото, така што болеста ќе избие.

Затоа, пред-наталната дијагноза е интересно да се знаат можните ризици дека детето развива таква болест.

Дијагнозата на болеста Помпе треба да се постави што е можно поскоро.

Раната инфантилна форма брзо се открива преку значително зголемување на срцевиот мускул. Затоа, дијагнозата на оваа форма на болеста мора да се постави итно и да се започне со третман што е можно поскоро. Навистина, во овој контекст, виталната прогноза на детето е брзо вклучена.

За „доцната“ форма на детство и возрасни, пациентите ризикуваат да станат зависни (инвалидска количка, респираторна помош, итн.) Во отсуство на третман. (4)

Дијагнозата главно се базира на тест на крвта и специфичен генетски тест за болеста.

Биолошки скрининг се состои од демонстрација на ензимски дефицит.

Исто така е можна пренатална дијагноза. Тоа е мерка за ензимската активност во рамките на биопсија на трофобласт (клеточен слој составен од фибробласти што предизвикува плацента во третиот месец од бременоста). Или со идентификување на специфични мутации во феталните клетки кај засегнатиот субјект. (2)

Може да се препише ензимска заместителна терапија за лице со Помпе -ова болест. Ова е алглукозидаза-α. Овој рекомбинантен ензимски третман е ефикасен за раната форма, но, сепак, не е докажано дека е од корист во подоцнежните форми. (2)