Ретка генетска болест, синдромот Teacher-Collins се карактеризира со развој на вродени дефекти на черепот и лицето за време на ембрионалниот живот, што резултира со деформитети на лицето, ушите и очите. Естетските и функционалните последици се повеќе или помалку тешки и некои случаи бараат бројни хируршки интервенции. Меѓутоа, во повеќето случаи, преземањето одговорност овозможува да се зачува одреден квалитет на живот.

Синдромот Тречер-Колинс (именуван по Едвард Трејчер Колинс, кој првпат го опиша во 1900 година) е ретка вродена болест која се манифестира од раѓање со повеќе или помалку сериозни малформации на долниот дел од телото. лице, очи и уши. Нападите се билатерални и симетрични.

Овој синдром е исто така наречен синдром Франчешети-Клајн или мандибуло-фацијална дисостоза без крајни абнормалности.

Причини

Досега се знае дека три гени се вклучени во овој синдром:

• генот TCOF1, сместен на хромозомот 5,
• гените POLR1C и POLR1D, лоцирани на хромозомите 6 и 13 соодветно.

Овие гени го насочуваат производството на протеини кои играат клучна улога во ембрионалниот развој на структурите на лицето. Нивното менување преку мутации го нарушува развојот на коскените структури (главно на долните и горните вилици и јагодички) и меките ткива (мускули и кожа) на долниот дел од лицето во текот на вториот месец од бременоста. Исто така, се засегнати игличката, ушниот канал, како и структурите на средното уво (коси и / или тапанчиња).

Дијагностички

Може да се посомневаат во малформации на лицето од ултразвук во вториот триместар од бременоста, особено во случаи на значителни малформации на увото. Во овој случај, пренаталната дијагноза ќе биде воспоставена од мултидисциплинарен тим од магнетна резонанца (МРИ) на фетусот, што овозможува малформациите да се визуелизираат со поголема прецизност.

Поголемиот дел од времето, дијагнозата се поставува со физички преглед направен при раѓање или наскоро после тоа. Поради големата варијабилност на малформации, мора да се потврди во специјализиран центар. Може да се нареди генетски тест на примерок од крв за да се бараат генетските абнормалности.

Некои благи форми остануваат незабележани или ќе бидат откриени случајно доцна, на пример, по појавата на нов случај во семејството.

Откако ќе се постави дијагнозата, детето е подложено на серија дополнителни прегледи:

• снимање на лице (рентген, КТ скен и МРИ),
• ушни испитувања и тестови за слух,
• проценка на видот,
• потрага по апнеја при спиење (полисомнографија)…

Засегнатите луѓе

Се смета дека синдромот Тричер-Колинс влијае на едно од 50 новороденчиња, и девојчиња и момчиња. Се проценува дека околу 000 нови случаи се појавуваат секоја година во Франција.

Фактори на ризик

Се препорачува генетско советување во центар за упатување за да се проценат ризиците од генетски пренос.

Околу 60% од случаите се појавуваат изолирано: детето е првиот пациент во семејството. Малформациите се јавуваат по генетска несреќа што влијае на една или друга репродуктивна клетка вклучена во оплодување (мутација „де ново“). Мутираниот ген потоа ќе се пренесе на неговите потомци, но нема посебен ризик за неговите браќа и сестри. Сепак, треба да се провери дали еден од неговите родители всушност не страда од помала форма на синдромот и ја носи мутацијата без да го знае тоа.

Во други случаи, болеста е наследна. Најчесто, ризикот од пренесување е еден во два со секоја бременост, но во зависност од вклучените мутации, постојат и други начини на пренос. 

Карактеристиките на лицето на засегнатите често се карактеристични, со атрофирана и повлечена брада, непостоечки јагодички коски, очи навалени надолу кон слепоочниците, уши со мал и лошо накован павилјон, па дури и целосно отсутни ...

Главните симптоми се поврзани со малформации на ОРЛ сферата:

Тешкотии во дишењето

Многу деца се раѓаат со тесни горни дишни патишта и тесно отворени усти, со мала усна шуплина во голема мера попречена од јазикот. Оттука и значителни тешкотии при дишењето особено кај новороденчињата и доенчињата, кои се изразени со 'рчење, апнеја при спиење и премногу слабо дишење.

Тешкотии при јадење

Кај доенчињата, доењето може да биде попречено од тешкотии во дишењето и од абнормалности на непцето и мекото непце, понекогаш разделено. Хранењето е полесно по воведувањето на цврста храна, но џвакањето може да биде тешко, а проблеми со забите се чести.

Глувост

Непријатност во слухот поради малформации на надворешното или средното уво е присутна во 30-50% од случаите. 

Визуелни нарушувања

Една третина од децата страдаат од страбизам. Некои, исто така, може да бидат кратковидни, хиперопични или астигматични.

Тешкотии во учењето и комуникацијата

Синдромот Тречер-Колинс не предизвикува интелектуален дефицит, но глувоста, визуелните проблеми, тешкотиите во говорот, психолошките последици на болеста, како и нарушувањата предизвикани од често многу тешката медицинска нега може да предизвикаат одложување. јазик и тешкотии во комуникацијата.

Нега на доенчиња

Може да биде неопходна поддршка за дишење и / или хранење со цевки за да се олесни дишењето и хранењето на доенчето, понекогаш од раѓање. Кога респираторната помош мора да се одржува со текот на времето, се изведува трахеотомија (мал отвор во душникот, на вратот) за да се воведе канила директно обезбедување на премин на воздух во дишните патишта.

Хируршки третман на малформации

Повеќе или помалку сложени и бројни хируршки интервенции, поврзани со мекото непце, вилиците, брадата, ушите, очните капаци и носот може да се предложат за да се олесни јадењето, дишењето или слухот, но и да се намали естетското влијание на малформации.

Како индикација, процепите на мекото непце се затворени пред возраст од 6 месеци, првите козметички процедури на очните капаци и јагодички од 2 години, продолжување на мандибулата (одвлекување на мандибулата) на возраст од 6 или 7 години, повторно прицврстување на иглата на увото на возраст од околу 8 години, зголемување на аудитивните канали и / или хирургија на коските околу 10 до 12 години ... Други операции на естетска хирургија с still уште можат да се изведат во адолесценцијата…

Слушнална служба

Слушните помагала понекогаш се можни на возраст од 3 или 4 месеци кога глувоста влијае на двете уши. Различни видови протези се достапни во зависност од природата на оштетувањето, со добра ефикасност.

Медицинско и медицинско следење

Со цел да се ограничи и спречи попреченоста, редовниот мониторинг е мултидисциплинарен и повикува различни специјалисти:

• ОРЛ (висок ризик од инфекција)
• Офталмолог (корекција на визуелни нарушувања) и ортоптист (рехабилитација на очите)
• Стоматолог и ортодонт
• Терапевт за говор…

Често е неопходна психолошка и образовна поддршка.