содржина
Што е трисомија 18 или Едвардс синдром?
За време на оплодувањето, јајце клетката и спермата се спојуваат за да формираат една иста клетка, јајце-клетка. Овој обично е обдарен со 23 хромозоми (поддршка на генетското наследство) кои доаѓаат од мајката и 23 хромозоми од таткото. Потоа добиваме 23 пара хромозоми, или вкупно 46. Но, се случува да дојде до аномалија во распределбата на генетското наследство и наместо пар да се формира трином од хромозоми. Потоа зборуваме за трисомија.
Едвардсовиот синдром (именуван по генетичарот кој го открил во 1960 година) го зафаќа парот 18. Така, поединец со трисомија 18 има три хромозоми 18 наместо два.
Инциденцата на трисомија 18 се однесува помеѓу едно од 6 раѓања и едно од 000 раѓања, против 1 од 400 во просек за трисомија 21. За разлика од Даунов синдром (трисомија 21), трисомија 18 резултира со смрт во матката во 95% од случаите, барем според порталот за ретки болести Сираче.
Симптоми и прогноза на трисомија 18
Трисомија 18 е тешка трисомија, поради симптомите што ги предизвикува. Новороденчињата со трисомија 18 се манифестираат со слаб мускулен тонус (хипотонија, која потоа напредува во хипертонија), хипореактивност, тешкотии при цицање, долги прсти кои се преклопуваат, свртен нос, мала уста. Обично се забележува интраутерина и постнатална ретардација на растот, како и микроцефалија (низок обем на главата), интелектуална попреченост и моторни проблеми. Малформациите се многубројни и чести: очите, срцето, дигестивниот систем, вилицата, бубрезите и уринарниот тракт... Меѓу другите можни здравствени проблеми, може да се споменат расцеп на усна, стапала во ледена секира, уши ниско поставени, лошо обрабени и аголни („фауна“), спина бифида. (абнормалност на затворање на невралната туба) или тесна карлица.
Поради сериозни срцеви, невролошки, дигестивни или бубрежни малформации, новороденчињата со трисомија 18 обично умираат во првата година од животот. Во случај на „мозаик“ или „транслокација“ трисомија 18 (види подолу), очекуваниот животен век е подолг, но не ја надминува зрелоста.
Поради сите овие здравствени проблеми поврзани со хромозомската абнормалност, прогнозата за трисомија 18 е многу неповолна: огромното мнозинство од засегнатите бебиња (90%) умираат пред да наполнат една година, поради компликации.
Забележете сепак декапонекогаш е можно продолжено преживување, особено кога трисомијата е делумна, т.е. кога клетките со 47 хромозоми (вклучувајќи 3 хромозоми 18) коегзистираат со клетки со 46 хромозоми, вклучувајќи 2 хромозоми 18 (мозаична трисомија), или кога хромозомот 18 дополнително е поврзан со друг пар од парот 18 (транслокација). Но, луѓето кои достигнуваат зрелост потоа се сериозно онеспособени и не можат ниту да зборуваат ниту да одат.
Како да се открие трисомија 18?
Трисомија 18 често се сомнева на ултразвук, во просек околу 17-та недела од аменореа (или 15-та недела од бременоста), поради фетални малформации (особено во срцето и мозокот), предебела нухална транслуценција, ретардација на растот... Имајте предвид дека серумот маркерите кои се користат за скрининг за трисомија 21 понекогаш се абнормални, но тоа не е секогаш случај. Затоа, ултразвукот е поповолен за поставување на дијагнозата на трисомија 18. Кариотипот на фетусот (распоредот на сите хромозоми) потоа овозможува да се потврди или не Едвардсов синдром.
Трисомија 18: каков третман? Каква поддршка?
За жал, досега не постои третман за лекување на трисомија 18. Според страницата Сираче, хируршкиот третман на малформациите не ја менува значително прогнозата. Покрај тоа, некои малформации се такви што не можат да се оперираат.
Управувањето со трисомија 18 затоа се состои пред сè од поддршка и удобност нега. Целта е да се подобри животот на засегнатите бебиња што е можно повеќе, со физиотерапија на пример. Може да се постават вештачка вентилација и гастрична цевка за подобра исхрана и оксигенација. Управувањето го врши мултидисциплинарен медицински тим.