Кој вели „трисомија“ значи „трисомија 21“ или Даунов синдром. Сепак, трисомијата е хромозомска абнормалност или анеуплоидија (абнормалност во бројот на хромозоми). Затоа може да се однесува на кој било од нашите 23 пара хромозоми. Кога го зафаќа парот 21, зборуваме за трисомија 21, најчеста. Последново е забележано во просек за време на 27 бремености од 10.000, според Високата здравствена управа. Кога се работи за пар 18, тоа е трисомија 18. И така натаму. Трисомија 22 е исклучително ретка. Најчесто тоа е неодржливо. Објаснувања со д-р Валери Малан, цитогенетичар во одделот за хистологија-ембриологија-цитогенетика на болницата за болни деца Некер (APHP).

Трисомија 22 е, како и другите трисомии, дел од семејството на генетски болести.

Се проценува дека човечкото тело има помеѓу 10.000 и 100.000 милијарди клетки. Овие клетки се основна единица на живите суштества. Во секоја клетка, јадро, кое го содржи нашето генетско наследство со 23 пара хромозоми. Тоа е, вкупно, 46 хромозоми. Зборуваме за трисомија кога еден од паровите нема два, туку три хромозоми.

„Во трисомија 22, завршуваме со кариотип со 47 хромозоми, наместо 46, со 3 копии од хромозомот 22“, подвлекува д-р Малан. „Оваа хромозомска аномалија е исклучително ретка. Во светот се објавени помалку од 50 случаи. „Овие хромозомски абнормалности се вели дека се „хомогени“ кога се присутни во сите клетки (барем оние анализирани во лабораторија).

Тие се „мозаик“ кога се наоѓаат само во дел од клетките. Со други зборови, клетките со 47 хромозоми (вклучувајќи 3 хромозоми 22) коегзистираат со клетки со 46 хромозоми (вклучувајќи 2 хромозоми 22).

„Фреквенцијата се зголемува со возраста на мајката. Ова е главниот познат фактор на ризик.

„Во огромното мнозинство на случаи, ова ќе резултира со спонтан абортус“, објаснува д-р Малан. „Хромозомските абнормалности се причина за приближно 50% од спонтани спонтани абортуси кои се случуваат во текот на првиот триместар од бременоста“, забележува Public Health France на својата страница Santepubliquefrance.fr. Всушност, повеќето трисомии 22 завршуваат со спонтан абортус бидејќи ембрионот не е остварлив.

„Единствените остварливи трисомии 22 се мозаичните. Но, оваа трисомија доаѓа со многу сериозни последици. „Интелектуална попреченост, вродени дефекти, абнормалности на кожата итн.“

„Најчесто, мозаичните трисомии 22 се најчести освен спонтани абортуси. Ова значи дека хромозомската абнормалност е присутна само во дел од клетките. Тежината на болеста зависи од бројот на клетки со Даунов синдром и од тоа каде се наоѓаат овие клетки. „Постојат посебни случаи на Даунов синдром ограничен на плацентата. Во овие случаи, фетусот е неповреден бидејќи абнормалноста влијае само на плацентата. “

„Т.н. хомогена трисомија 22 е многу поретка. Ова значи дека хромозомската абнормалност е присутна во сите клетки. Во исклучителни случаи кога бременоста напредува, преживувањето до раѓање е многу кратко. “

Мозаичната трисомија 22 може да доведе до многу попречености. Постои голема варијабилност на симптомите од личност до личност.

„Се карактеризира со пред и постнатална ретардација на растот, најчесто тежок интелектуален дефицит, хеми-атрофија, абнормалности на пигментацијата на кожата, дисморфија на лицето и срцеви абнормалности“, детали Orphanet (на Orpha.net), порталот за ретки болести и лекови за сираци. „Забележано е губење на слухот и малформации на екстремитетите, како и абнормалности на бубрезите и гениталиите. “

„Засегнатите деца се гледаат на генетска консултација. Дијагнозата најчесто се поставува со изведување на кариотип од биопсија на кожата бидејќи аномалијата не се наоѓа во крвта. „Трисомија 22 често е придружена со многу карактеристични абнормалности на пигментацијата. “

Не постои лек за трисомија 22. Но, „мултидисциплинарното“ управување го подобрува квалитетот на животот, а исто така го зголемува очекуваниот животен век.

„Во зависност од откриените малформации, третманот ќе биде персонализиран. »Генетичар, кардиолог, невролог, логопед, ОРЛ специјалист, офталмолог, дерматолог... и многу други специјалисти ќе можат да интервенираат.

„Што се однесува до школувањето, тоа ќе биде адаптирано. Идејата е што поскоро да се постави поддршка, што е можно повеќе да се развијат капацитетите на овие деца. Како и со обично дете, детето со Даунов синдром ќе биде повнимателно ако е повеќе стимулирано.