Окулокутаниот албинизам е група на наследни болести кои се карактеризираат со депигментација на кожата, косата и очите. Всушност, присуството на меланин пигмент во ирисот и мрежницата значи дека албинизмот е секогаш придружен со офталмолошка инволвираност.

Албинизам, што е тоа?

Дефиниција за албинизам

Окулокутаниот албинизам се должи на дефект во производството на меланинскиот пигмент од меланоцитите, поради генетска мутација.

Различните видови на албинизам:

Албинизам тип 1

Тие се резултат на мутации во генот за ензимот тирозиназа кој игра фундаментална улога во производството на пигмент од меланоцитите

Албинизам тип 1А

Постои целосно укинување на активноста на ензимот тирозиназа. Затоа, пациентите немаат пигмент во кожата, косата и очите од самото раѓање, што ги прави бели до бели влакна со црвени очи (пигментниот дефект во ирисот предизвикува мрежницата да се гледа црвено)

Албинизам тип 1Б

Намалувањето на активноста на тирозиназата е повеќе или помалку изразено. Пациентите при раѓање немаат пигмент во кожата и очите, што ги прави бели со црвени очи, но од првите месеци од животот се појавуваат знаци на производство на пигмент со различен интензитет на кожата и ирисот. (се разликува од сина до портокалово-жолта). Зборуваме за жолт мутант или жолт албинизам.

Албинизам тип 2

Тоа е најчестиот албинизам, особено во Африка. Одговорниот ген е генот P од хромозомот 15 кој игра улога во транспортот на тирозин.

Црните деца при раѓање имаат бела кожа, но руса коса. Како што старее косата, таа добива сламкава боја и кожата може да добие пеги, темни дамки или дури и бенки. Ирисите се сини или жолти до светло кафени.

Албинизам тип 3

Тој е многу редок и присутен само на црна кожа. Тоа е поврзано со мутации во генот што го кодира TRP-I: кожата е бела, ирисите светло зелено-кафеави и косата црвена.

Други ретки форми на албинизам

Хермански-Пудлак синдром

Со мутација на ген на хромозомот 10 кој кодира лизозомски протеин. Овој синдром го поврзува албинизмот со нарушувања на коагулацијата, белодробна фиброза, грануломатозен колитис, бубрежна инсуфициенција и кардиомиопатија.

Синдром на Чедијак-Хигаши

Со мутација на ген на хромозомот 1 кој шифрира протеин вклучен во транспортот на пигментот. Овој синдром асоцира на често умерена депигментација, коса со метален „сребрена“ сива рефлексија и многу зголемен ризик од лимфом од адолесценцијата.

Синдром Griscelli-Pruniéras

Со мутација на генот на хромозомот 15 кој шифрира протеин кој игра улога во исфрлањето на пигментот, тој поврзува умерена депигментација на кожата, сребрени влакна и чести кожа, ОРЛ и респираторни инфекции, како и ризик од болести на крвта. смртоносна.

Причини за албинизам

Албинизмот е а наследна болест со мутација на ген кој го кодира производството или испораката на пигментот на кожата од меланоцитите. Кожата и облогите затоа немаат можност правилно да пигментираат.

Начинот на пренесување на оваа мутација од родител на дете во повеќето случаи е автосомно рецесивен, односно и двајцата родители мора да бидат носители на ген кој не е изразен во нив и дека се пронајдени овие два гена (еден татко, другиот мајчин). кај детето.

Сите ние носиме два гени, од кои едниот е доминантен (кој се изразува), а другиот рецесивен (кој не се изразува). Ако рецесивниот ген има мутација, таа затоа не се изразува кај личноста со доминантен ген кој не е мутиран. Од друга страна, за време на формирањето на гамети (сперматозоиди кај мажите и јајце клетки кај жените), половина од гаметите го наследуваат мутираниот ген. Ако две лица зачнат дете и се носители на мутираниот рецесивен ген, тогаш постои ризик детето да потекнува од сперма што го носи мутираниот рецесивен ген и од јајце клетка што го носи истиот рецесивен ген. Бидејќи детето нема доминантен ген, туку два мутирани рецесивни гени, тој потоа ја изразува болеста. Оваа веројатност е прилично мала, така што обично нема други случаи на албинизам во остатокот од семејството.

Кој е најмногу погоден?

Албинизмот може да влијае на кавкаските популации, но тој е почест во Африка со црна кожа.

Можна еволуција и компликации

Главните проблеми предизвикани од албинизмот се очите и кожата. Нема други проблеми со крвта или органите, освен во многу ретките синдроми Хермански-Пудлак, Чедијак-Хигаши и Гришели-Пруниерас.

Ризик за кожата

Белата светлина е составена од неколку бои „собрани“, кои се „одвојуваат“ на пример при формирање на виножито. Бојата произлегува од својството што го имаат молекулите да ги апсорбираат сите бои на светлина освен една, на пример сината апсорбира сè освен сината, која се рефлектира на нашата мрежница. Црното произлегува од апсорпцијата на сите бои. Црниот пигмент на кожата овозможува апсорпција на боите на светлината, но и особено на ултравиолетовите (УВ) кои предизвикуваат канцероген ризик за кожата. Отсуството на пигмент што произлегува од болеста ја прави кожата на пациентите „транспарентна“ на УВ зраците бидејќи ништо не ги апсорбира и тие можат да навлезат во кожата и да ги оштетат тамошните клетки, предизвикувајќи ризик од рак на кожата.

Децата кои страдаат од албинизам затоа мора да избегнуваат каков било контакт на нивната кожа со УВ зраци преку организирање на нивните активности (на пример спортови во затворен простор наместо на отворено), носење навлака и заштитна облека и производи за сонце.

Ризик за очите

Пациентите со албинизам не се слепи, но нивната визуелна острина, блиска и далеку, е намалена, понекогаш сериозно, што бара носење корективни леќи, најчесто затемнети за заштита на очите од сонцето, бидејќи и тие се лишени од пигмент.

Од градинка, детето албино кое боледува од визуелен дефицит се става што е можно поблиску до таблата и по можност му помага специјализиран воспитувач.