Цистинурија е наследен дефект во тубуларната реапсорпција на амино киселина, цистин, со зголемена уринарна екскреција и формирање на цистински камења во уринарниот тракт. Симптомите може да бидат бубрежна колика, инфекција на уринарниот тракт или откажување на бубрезите. Третманот се базира на зголемување на внесот на течности, адаптација на исхраната, алкализација на урината или дури и земање лекови за распуштање на цистинот.

Цистинурија е ретко наследно нарушување на бубрезите што предизвикува прекумерна екскреција на цистин во урината. Оваа амино киселина, многу слабо растворлива во урината, потоа формира кристали, кои се собираат во камења во:

• чаши на бубрезите;
• пиолоните или карлицата, односно областите каде се собира урината, а потоа се евакуира од бубрегот;
• уретерите, кои се долги, тесни канали кои носат урина од бубрезите до мочниот меур;
• мочниот меур;
• уретрата.

Формирањето на овие цистински камења - или литиаза - може да доведе до хронично заболување на бубрезите.

Преваленцата на цистинурија варира во голема мера по етничка припадност, која се движи од 1 на 2 кај еврејското население во Либан - популација со најголема фреквенција - до 500 во 1 во Шведска. Вкупната просечна преваленца се проценува на 100 на 000 луѓе. Мажите обично се повеќе погодени од жените.

Цистинурија се манифестира на која било возраст. Мажите имаат тенденција да имаат посериозни болести. Појавата на камења во бубрезите пред тригодишна возраст е почеста кај момчињата. Пресметките се билатерални во над 75% од случаите и се повторуваат во над 60% од случаите, со поголема фреквенција кај мажите. Иако изнесува само 1 до 2% од камењата за возрасни, таа е најчестата генетска литиаза и е одговорна за околу 10% од детските камења.

Цистинурија е предизвикана од наследна абнормалност на бубрежните тубули, што резултира со намалена проксимална тубуларна бубрежна реапсорпција на цистин и зголемена концентрација на уринарен цистин.

Постојат две генетски абнормалности кои предизвикуваат повеќето случаи на цистинурија:

• хомозиготни мутации на генот SLC3A1 (2p21) вклучени во цистинурија тип А;
• хомозиготни мутации во генот SLC7A9 (19q13.11) вклучени во цистинурија од типот Б.

Овие гени кодираат протеини кои заедно формираат хетеродимер одговорен за транспорт на цистин во проксималната тубула. Абнормалност во кој било од овие протеини резултира со дисфункција на транспортерот.

Бидејќи овие гени се рецесивни, луѓето со оваа болест мора да наследиле два абнормални гени, по еден од секој родител. Лицето кое има само еден абнормален ген може да излачува повеќе од нормалното количество цистин во урината, но не доволно за да формира цистински камења. Не постои врска помеѓу „генотипот“ (цистинурија А или цистинурија Б) и предвременоста или сериозноста на симптомите.

Иако симптомите на цистинурија може да се појават кај доенчиња, првите симптоми се појавуваат пред 20 -годишна возраст кај околу 80% од пациентите, и во просек околу 12 години кај девојчињата и 15 години кај момчињата.

Честопати првиот симптом е интензивна болка, која може да оди до напад на „бубрежна колика“, предизвикана од спазам на уретерот, на местото каде што е заклучен каменот. Камењата во уринарниот тракт, исто така, можат да предизвикаат:

• постојана болка во долниот дел на грбот или стомакот;
• хематурија, односно присуство на крв во урината;
• елиминација на мали камења во урината (особено кај доенчиња).

Тие, исто така, можат да станат место каде што се создаваат бактерии и предизвикуваат инфекција на уринарниот тракт или, поретко, откажување на бубрезите.

Кај многу ретки деца, цистинурија може да биде поврзана со невролошки абнормалности како што се неонатална хипотонија, напади или одложување на развојот. Ова се сложени синдроми поради „бришење“, односно губење на фрагмент од ДНК, носејќи неколку гени соседни со генот SLC3A1 на хромозомот 2.

Третманот на цистинурија вклучува спречување на формирање на цистински камења со одржување на ниски концентрации на оваа амино киселина во урината.

Зголемен внес на течности

За таа цел, треба да пиете количина течност доволна за да произведе најмалку 3 до 4 литри урина дневно. Бидејќи ризикот од формирање на камен е поголем ноќе, бидејќи не пиете и урината се произведува во помали количини, се препорачува да пиете течности пред спиење. Кај доенчиња, земањето пијалоци ноќе може да бара инсталирање на назогастрична цевка или гастростомија.

Исхрана со малку протеини и сол, а богата со храна за алкализација

Исхраната со ниска содржина на метионин, претходник на цистеин, ја намалува екскрецијата на уринарниот цистин. Метионин е есенцијална амино киселина, така што неговото отстранување не е можно, но неговиот внес може да биде ограничен. За ова, станува збор за елиминирање на храна многу богата со метионин, како што е сушен треска, коњско месо, па дури и ракови и гравир, и ограничување на потрошувачката на месо, риба, јајца на 120-150 грама дневно. и сирења. Исхраната со ниски протеини не се препорачува за деца и адолесценти.

Зголемување на внесот на алкализирана храна како компири, зелен или шарен зеленчук и банани, заедно со помал внес на сол, исто така, може да помогне да се намали концентрацијата на цистин во урината. Всушност, уринарната екскреција на натриум ја зголемува цистин. Така, кај некои пациенти, уринарната екскреција на цистин може да се намали за 50% со намалување на внесот на натриум во исхраната до 50 mmol / ден.

Лекови за алкализација на урината

Бидејќи цистинот полесно се раствора во алкална, односно основна, урина отколку во кисела урина, може да се препорача урината да биде помалку кисела и затоа да се зголеми растворливоста на цистинот, со што треба да се земе:

• алкални води;
• 6 до 8 грама дневно калиум цитрат во 1,5 до 2 литри вода;
• 8 до 16 грама дневно калиум бикарбонат во 2 до 3 литри вода;
• или на друг начин ацетазоламид 5 mg / kg (до 250 mg) орално пред спиење.

Лекови за растворање на цистин

Ако камењата продолжат да се формираат и покрај овие мерки, може да се дадат следниве лекови:

• пенициламин (7,5 mg / kg орално 4 пати / ден кај мали деца и 125 mg до 0,5 g орално 4 пати / ден кај постари деца);
• тиопронин (100-300 mg орално 4 пати / ден);
• или каптоприл (0,3 mg / kg орално 3 пати / ден).

Овие лекови реагираат со цистин и го чуваат во форма до педесет пати повеќе растворлива од самиот цистин.

Уролошки менаџмент

Управувањето со камењата кои не исчезнуваат спонтано бара уролошки техники за третман на литиаза. Урологот може да користи најмалку инвазивни процедури, во зависност од секоја ситуација, како што е уретеронороскопија или перкутана нефролитотомија.