Неврофиброматозите се генетски болести кои предиспонираат за развој на тумори на нервниот систем. Постојат две главни форми: неврофиброматоза тип 1 и неврофиброматоза тип 2. Оваа болест не може да се лекува. Се лекуваат само компликациите.

дефиниција

Неврофиброматозата е една од најчестите генетски заболувања. Автозомно доминантно наследени, тие предиспонираат за развој на тумори на нервниот систем. 

Постојат две главни форми: неврофиброматоза тип 1 (NF1), која исто така се нарекува болест Фон Реклингхаузен и неврофиброматоза тип 2 наречена неврофиброматоза со билатерален акустичен невром. Тежината на овие две болести многу варира. Ова се прогресивни болести. 

Причини 

Неурофиброматозата тип 1 е генетско заболување. Одговорниот ген, NF1, лоциран на хромозомот 17, го менува производството на неврофибромин. Во отсуство на овој протеин се развиваат тумори, најчесто бенигни. 

Во 50% од случаите, генот доаѓа од родител погоден од болеста. Во другата половина од случаите, неврофиброматозата тип 1 се должи на спонтана генетска мутација. 

Неурофиброматозата тип 2 е генетско заболување. Тоа се должи на промената на генот за супресор на тумор што го носи хромозомот 22.

Дијагностички 

Дијагнозата на неврофиброматоза е клиничка.

Дијагнозата на неврофиброматоза тип 1 се поставува кога се присутни 2 од следните знаци: најмалку шест дамки на кафе-о-лаит од повеќе од 5 mm во нивниот најголем дијаметар кај предпубертетските индивидуи и повеќе од 15 mm кај пубертетските индивидуи. , најмалку два неврофиброми (бенигни неканцерозни тумори) од било кој тип или плексиформен неврофибром, аксиларни или ингвинални летигини (пеги), оптички глиома, два Лишови јазли, карактеристична коскена лезија како сфеноидна дисплазија, разредување на кортексот на долгите коски или без псеудартроза, роднина од прв степен со NF1 според горенаведените критериуми.

Дијагнозата на неврофиброматоза тип 2 се поставува во присуство на неколку критериуми: присуство на билатерални вестибуларни шваноми (тумори во нервот што го поврзува увото со мозокот) визуелизирани на МНР, еден од родителите страда од NF2 и едностран вестибуларен тумор или два од следново: неврофибром; менингиом; глиома;

шванома (Шванов клеточни тумори кои го опкружуваат нервот; јувенилна катаракта.

Засегнатите луѓе 

Речиси 25 луѓе во Франција имаат неврофиброматоза. Неурофиброматозата од типот 000 претставува 1% од неврофиброматозата и одговара на најчестите автосомно доминантни болести со инциденца од 95/1 до 3 раѓања. Пореткиот тип 000 неврофиброматоза влијае на 3 од 500 луѓе. 

Фактори на ризик 

Секој втор пациент има ризик да пренесе неврофиброматоза тип 1 или тип 2 на своите деца. Браќата и сестрите на болно лице имаат еден од два ризик да бидат погодени и ако еден од двајцата родители ја има болеста.

Неурофибтоматозата тип 1 и тип 2 не ги предизвикуваат истите симптоми. 

Симптоми на неврофиброматоза тип 1

Кожни знаци 

Најчести се кожните знаци: присуство на кафени дамки, светло-кафеави во боја, заоблени или овални; летигини (пеги) под пазувите, во наборот на препоните и на вратот, повеќе дифузна пигментација (потемна кожа); кожни тумори (кожни неврофиброми и поткожни неврофиброми, плексиформни-мешани кожни и поткожни неврофиброми).

Невролошки манифестации

Тие не се наоѓаат кај сите пациенти. Тоа може да биде глиома на оптичките патишта, тумори на мозокот кои можат да бидат асимптоматски или да даваат знаци како, на пример, намалување на визуелната острина или испакнување на очното јаболко.

Знаци за очи 

Тие се поврзани со зафатеноста на окото, очните капаци или орбитата. Тоа може да бидат Lisch-ови јазли, мали пигментирани тумори на ирисот или плексиформни неврофиброми во очниот отвор. 

Имањето голем череп (макроцефалија) е доста честа појава. 

Други знаци на неврофиброматоза тип 1:

• Тешкотии во учењето и когнитивно оштетување 
• Коскени манифестации, ретки
• Висцерални манифестации
• Ендокрини манифестации 
• Васкуларни манифестации 

Симптоми на неврофиброматоза тип 2 

Главните симптоми се често губење на слухот, тинитус и вртоглавица, поради постоење на акустични невроми. Главната карактеристика на NF2 е присуството на билатерални вестибуларни шваноми. 

Оштетувањето на очите е вообичаено. Најчеста абнормалност на очите е катаракта со ран почеток (јувенилна катаракта). 

Чести се кожни манифестации: тумор на наслаги, шваноми на периферните нерви.

Во моментов не постојат специфични третмани за неврофиброматоза. Третманот се состои од справување со компликациите. Редовното следење во детството и зрелоста може да ги открие овие компликации.

Пример за справување со компликации на неврофиброматоза тип 1: кожните неврофиброми може да се отстранат хируршки или со ласер, хемотерапијата е поставена за лекување на прогресивни глиоми на оптичките патишта.

Туморите на неврофиброматоза од тип 2 се третираат со хируршка интервенција и терапија со зрачење. Главниот терапевтски влог е третманот на билатералните вестибуларни шваноми и управувањето со ризикот од глувост. Имплантот на мозочното стебло е решение за рехабилитација на слухот на пациентите кои се оглувеле од болеста.

Неврофиброматозата не може да се спречи. Исто така, не постои начин да се спречат манифестациите на болеста кај луѓето кај луѓе кои го носат генот за неврофиброматоза тип 1 и тип 2. Редовното следење може да открие компликации за справување со нив. 

Дијагнозата пред имплантација овозможува повторно имплантација на ембриони без генетски дефект.